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Patienten mit Defekten der Thrombozyten (Blutplättchen)

Unser Labor gehört zum Zentrum für Angeborene Blutzellerkrankungen als Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZESE) .

Wir analysieren Blut von Patienten mit erhöhter Blutungsneigung bei unklarer oder nicht gesichterter Diagnose. Dies beinhaltet verlängerte und häufige Blutungen wie Nasenbluten, Mund- und Schleimhautblutungen, Hautblutungen (Petechien oder blaue Flecke). Für Panel-NGS-Sequenz-Analysen benötigen wir das ausgefüllte Formblatt, die Einverständniserklärung sowie einen Überweisungsschein "Muster 10" vom aktuellen Quartal.

 

Bitte schicken Sie kein Blut ohne vorherige Kontaktaufnahme. Jegliche Analysen erfordern die Einhaltung von Abläufen, die wir vorher einplanen müssen. Zugeschicktes Material muss am Anfang der Woche abgenommen und bei Raumtemperatur mittels Kurierdiensten direkt zu uns ins Labor geschickt werden. Alle Proben müssen eindeutig beschriftet sein; für Funktionstests muss eine zeitgleich abgenommene Probe eines Gesundspenders (Reisekontrolle) beigefügt sein. Eltern und Familienmitglieder sind explizit KEINE Reisekontrolle!

 

Wir benötigen minimal folgende Informationen:

- Alter und Geschlecht des Patienten

- Aktuelles Blutbild (evtl. Thrombozytenwerte im Verlauf)

- Verdachtsdiagnose und (Vor-)Befunde aus Funktionstests

 

Kontaktaufnahme bitte per email (harald.schulze@uni-wuerzburg.de) oder per Telefon: 0931 - 201-48329.

Formblatt Panel-NGS