TAR-Syndrom

TAR-Syndrom

Bei einem Mangel an Megakaryozyten im Knochenmark können nicht genügend Blutplättchen ins Blut abgegeben werden. Dieser Mangel kann isoliert auftreten (CAMT, congenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie) oder assoziert mit anderen Veränderungen, z.B. am Skelett. Fehlt an beiden Unterarmen die Speiche (Radius), dann liegt ein sogenanntes TAR (Thrombozytopenie-absent-radius)-Syndrom vor. Diese Erkrankung ist relativ selten (ca. 1-2 Fälle pro Million Geburten). Kinder mit TAR-Syndrom haben insbesondere in den ersten beiden Lebensjahren eine sehr geringe Anzahl an Thrombozyten und neigen zu punktförmigen Blutungen in der Haut (Petechien). Auch wenn zunehmend mehr Blutplättchen gebildet werden, liegen die Werte unter der Norm und Patienten bluten länger oder öfter als gesunde Menschen.

Die genetischen Ursachen für das TAR-Syndrom sind noch weitgehend unbekannt. Vor einigen Jahren konnten wir den Verlust eines sehr kleinen Erbgut (DNA)-Abschnittes auf einem Chromosom bei allen untersuchten TAR-Patienten nachweisen (Mikrodeletion). Da wir die Mikrodeletion auch bei einigen gesunden Eltern gefunden haben, muß ein weiterer Faktor für die volle Ausprägung des TAR-Syndroms verantwortlich sein. 2012 konnten wir nun zwei kleine Veränderungen im Erbgut identifizieren, die zusammen mit der Mikrodeletion TAR-Syndrom auslösen. Zunächst wird es einfacher, eine genetische Beratung durchzuführen. Derzeit arbeitet die Arbeitsgruppe daran, besser zu verstehen, wieso die Veränderungen TAR-Syndrom verursachen.

Ein Fokus unseres Labors sind die genetischen und molekularen Mechanismen, die zu einem Mangel an Blutplättchen beim TAR-Syndrom führen.